VCAN — версікан

Ген VCAN кодує версікан, великий хондроїтинсульфатний протеоглікан, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі сполучних тканин. Версікан допомагає організувати позаклітинний матрикс, зв'язуючись з гіалуронаном та іншими молекулами матриксу, і регулює адгезію, міграцію та проліферацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та впливає на сигналізацію, що визначає, як клітини взаємодіють з навколишнім середовищем. Цей процес важливий для розвитку та підтримки таких тканин, як хрящ, шкіра, кровоносні судини та склоподібне тіло ока.

Патогенні варіанти в одній копії гена VCAN порушують нормальну функцію версікану та спричиняють синдром Вагнера, рідкісний спадковий розлад очей. Коли версікан не працює належним чином, склоподібний гель в оці дегенерує, а сітківка не отримує належної підтримки, що може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, відшарування сітківки та рання катаракта.