Біологічна функція та патогенез
Ген UMOD кодує уромодулін, також відомий як білок Тамма-Хорсфолла, який знаходиться переважно в товстому висхідному коліні петлі Генле в нирці. Уромодулін допомагає формувати гелеподібний матрикс сечових циліндрів і регулює активність іонних каналів і транспортерів, таких як NKCC2 і ROMK, шляхом модуляції їх експресії на поверхні. Завдяки цьому він підтримує здатність нирки концентрувати сечу та балансувати електроліти. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і водного гомеостазу.
Патогенні варіанти в одній копії гена UMOD порушують нормальне згортання та функцію уромодуліну та спричиняють аутосомно-домінантну тубулоінтерстиціальну хворобу нирок (ADTKD-UMOD), прогресуюче захворювання нирок. Коли уромодулін не працює належним чином, він накопичується всередині клітин нирок, що призводить до запалення та фіброзу, які можуть вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча ниркова недостатність, подагра та високий кров'яний тиск.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
