Біологічна функція та патогенез
Ген UGT1A1 кодує фермент УДФ-глюкуронозилтрансферазу 1A1, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин печінки. Цей фермент допомагає приєднувати глюкуронову кислоту до білірубіну та інших речовин, роблячи їх водорозчинними, щоб вони могли виводитися з організму. Завдяки цьому організм може позбуватися продуктів обміну та токсинів, що важливо для нормальної роботи печінки та обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UGT1A1 порушують здатність ферменту переробляти білірубін і спричиняють синдром Кріглера-Найяра, рідкісне спадкове захворювання. Коли фермент не працює належним чином, у крові накопичується токсичний рівень білірубіну, що може вражати мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як жовтяниця, пожовтіння шкіри та очей, а в тяжких випадках — ураження мозку. Легші варіанти в одній або обох копіях також можуть спричиняти синдром Жильбера, поширений стан із легкою жовтяницею.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром Кріглера — Найяра, тип 1 ORPHA:79234Спадкова мутація
-
Синдром Кріглера–Найяра типу 2 ORPHA:79235Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
