UBR1 — убіквітин-протеїнлігаза E3 компонент n-розпізнавальний 1

Ген UBR1 кодує убіквітин-протеїнлігазу E3 компонент n-розпізнавальний 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних білків, позначаючи їх для деградації протеасомою. Таким чином він контролює рівні ключових білків, залучених до різних клітинних процесів, включаючи ріст, поділ клітин та відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UBR1 порушують цей шлях деградації білків і спричиняють синдром Йохансона-Бліззарда, рідкісний генетичний розлад. Коли фермент не працює належним чином, білки, які повинні бути розщеплені, накопичуються, що може впливати на підшлункову залозу, череп та інші органи, викликаючи такі проблеми, як недостатність підшлункової залози, характерні риси обличчя та затримка розвитку.