Біологічна функція та патогенез
Ген UBAP1L кодує убіквітин-асоційований білок 1 подібний, який є частиною ендосомального сортувального комплексу, необхідного для транспортування (ESCRT), і знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. UBAP1L допомагає сортувати убіквітиновані білки в мультивезикулярні тільця для деградації, розпізнаючи убіквітинові мітки та сприяючи їх доставці до лізосом. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти та розщеплювати непотрібні білки, що важливо для підтримки якості білків і нормальної роботи клітин.
Патогенні варіанти в гені UBAP1L порушують цей процес сортування та спричиняють спадкову спастичну параплегію 80, спадкове неврологічне захворювання. Коли UBAP1L не працює належним чином, білки, які мали б розщеплюватися, можуть накопичуватися або сигналізація порушується, що може впливати на найдовші рухові нейрони та викликати такі проблеми, як прогресуюча скутість і слабкість м'язів ніг, що призводить до труднощів при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
