Біологічна функція та патогенез
Ген UBA5 кодує активуючий фермент 5, подібний до убіквітину, який знаходиться переважно в цитоплазмі. UBA5 допомагає активувати убіквітин-подібний білок UFM1 за допомогою процесу, який називається уфмілюванням, що важливо для клітинних реакцій на стрес і підтримки балансу білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно модифікувати цільові білки та реагувати на стрес, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена UBA5 порушують активацію UFM1 і спричиняють нейророзвитковий розлад з ранньою епілептичною енцефалопатією, важке захворювання мозку. Коли UBA5 не працює належним чином, білки не можуть бути правильно модифіковані UFM1, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
