TXNL4A — тіоредоксин-подібний 4A

Ген TXNL4A кодує тіоредоксин-подібний білок, який переважно знаходиться в ядрі, де він є частиною сплайсосоми — великої молекулярної машини, що обробляє матричну РНК. Цей білок допомагає регулювати збірку та функцію сплайсосоми, контролюючи редокс-стан певних компонентів, що забезпечує правильне видалення інтронів і з'єднання екзонів. Цей процес важливий для утворення правильно сформованих білків і для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TXNL4A порушують функцію сплайсосоми та спричиняють синдром Берна-МакКеона — рідкісний розлад розвитку. Коли тіоредоксин-подібний білок не працює належним чином, обробка матричної РНК порушується, що може впливати на розвиток голови, обличчя та інших органів і викликати такі проблеми, як характерні риси обличчя, втрата слуху та вади серця.