TTPA — альфа-токоферол-транспортний білок

Ген TTPA кодує альфа-токоферол-транспортний білок, який знаходиться переважно в печінці. Цей білок допомагає транспортувати альфа-токоферол (форму вітаміну E), зв'язуючи його та сприяючи його секреції в кровотік. Завдяки цьому він дозволяє вітаміну E розподілятися по тканинах всього організму. Цей процес важливий для захисту клітин від окислювального пошкодження та підтримки нормальної неврологічної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TTPA порушують транспорт альфа-токоферолу та спричиняють атаксію з дефіцитом вітаміну E (AVED), рідкісний спадковий неврологічний розлад. Коли альфа-токоферол-транспортний білок не працює належним чином, вітамін E не розподіляється правильно по тканинах, що призводить до окислювального пошкодження, яке може вражати нервову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча атаксія, периферична нейропатія та втрата пропріоцепції.