TTLL5 — тубулін тирозин лігаза подібний 5

Ген TTLL5 кодує білок, подібний до тирозинлігази тубуліну, який знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок. Цей білок допомагає модифікувати тубулін, будівельний блок мікротрубочок, додаючи ланцюжки глутамату (поліглутамілювання), що контролює взаємодію мікротрубочок з іншими білками. Завдяки цьому мікротрубочки можуть правильно функціонувати в таких процесах, як поділ клітин, внутрішньоклітинний транспорт і утворення війок. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи сітківку та сперматозоїди.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TTLL5 порушують модифікацію тубуліну та спричиняють дистрофію сітківки та чоловічу безплідність — розлад, що впливає на зір і репродукцію. Коли білок не працює належним чином, мікротрубочки у фоторецепторних клітинах і джгутиках сперматозоїдів стають нестабільними, що може вражати очі та репродуктивну систему і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору та зниження фертильності.