Біологічна функція та патогенез
Ген TTC29 кодує білок, що містить тетратрикопептидні повтори (TPR), який локалізується переважно у джгутику сперматозоїда. TTC29 допомагає організувати аксонему, основну структуру війок і джгутиків, сприяючи зборці динеїнових ручок та інших компонентів. Завдяки цьому він забезпечує правильне биття джгутика, що необхідно для рухливості сперматозоїдів. Цей процес важливий для чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TTC29 порушують зборку джгутика сперматозоїда та спричиняють порушення сперматогенезу, різновид чоловічого безпліддя. Коли TTC29 не функціонує належним чином, джгутик сперматозоїда стає деформованим і нерухомим, що може впливати на яєчка та викликати такі проблеми, як зниження кількості та рухливості сперматозоїдів, що призводить до безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
