Біологічна функція та патогенез
Ген TTC21A кодує білок під назвою тетратрикопептидний повтор 21A, який знаходиться переважно в віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає транспортувати матеріали всередині вій, взаємодіючи з іншими білками та моторними комплексами, що необхідно для правильного збирання та функціонування цих структур. Завдяки цьому вії можуть відчувати та реагувати на сигнали з навколишнього середовища — процес, важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи нирки та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TTC21A порушують функцію вій і спричиняють циліопатію, відому як нефронофтиз — захворювання нирок. Коли білок TTC21A не працює належним чином, вії не можуть функціонувати правильно, що може вражати нирки та інші органи та спричиняти такі проблеми, як ниркова недостатність, втрата зору та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
