Біологічна функція та патогенез
Ген TTC19 кодує білок, який переважно знаходиться в мітохондріях — структурах клітини, що виробляють енергію. Білок TTC19 допомагає підтримувати функцію комплексу III, ключового компонента мітохондріального дихального ланцюга, шляхом видалення пошкоджених субодиниць і забезпечення правильного складання. Цей процес важливий для ефективного виробництва енергії та загального здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TTC19 порушують функцію мітохондрій і спричиняють дефіцит комплексу III мітохондріального дихального ланцюга — метаболічне захворювання. Коли білок TTC19 не працює належним чином, дихальний ланцюг пошкоджується, що призводить до зниження виробництва енергії, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність комплексу III ORPHA:1460Спадкова мутація
