TTC12 — тетратрикопептидний повтор 12

Ген TTC12 кодує білок, що містить домени тетратрикопептидних повторів (TPR), який знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок. Цей білок допомагає організовувати білок-білкові взаємодії та бере участь у зборці й функціонуванні війок — дрібних волоскоподібних структур на поверхні клітини, які сприймають навколишнє середовище та забезпечують рух. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на зовнішні сигнали та переміщати рідини — процеси, важливі для розвитку й функціонування багатьох тканин, зокрема дихальних шляхів і репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в гені TTC12 можуть порушувати функцію війок і спричиняти первинну циліарну дискінезію — розлад, що характеризується хронічними інфекціями дихальних шляхів, синуситом і безпліддям. Коли білок TTC12 не працює належним чином, війки стають нерухомими або рухаються неправильно, що призводить до порушення очищення слизу в дихальних шляхах і аномалій джгутиків сперматозоїдів. Це може вражати легені, пазухи та репродуктивні органи й викликати такі проблеми, як хронічний кашель, рецидивуюча пневмонія та чоловіче безпліддя.