Біологічна функція та патогенез
TSPAN12 кодує тетраспанін 12, члена родини тетраспанінів, які переважно знаходяться в клітинній мембрані. Тетраспанін 12 допомагає організовувати інші білки в комплекси та регулює клітинну сигналізацію, зокрема шлях Norrin/β-катеніну, який важливий для розвитку кровоносних судин у оці та інших тканинах. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та підтримку судинної мережі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TSPAN12 порушують цю сигналізацію та спричиняють сімейну ексудативну вітреоретинопатію (FEVR), генетичне захворювання очей. Коли тетраспанін 12 не працює належним чином, кровоносні судини в сітківці не розвиваються нормально, що може призвести до втрати зору, відшарування сітківки та інших проблем з очима.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна ексудативна вітреоретинопатія ORPHA:891Спадкова мутація
