TSHZ1 — teashirt цинковий палець гомеобокс 1

Ген TSHZ1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини, де допомагає контролювати експресію генів, залучених до ембріонального розвитку, зокрема піднебіння, середнього вуха та інших черепно-лицевих структур. Регулюючи ці гени, TSHZ1 забезпечує правильне формування та структуру цих тканин під час розвитку. Цей процес важливий для нормального слуху, будови обличчя та загального черепно-лицевого розвитку.

Патогенні варіанти в одній копії гена TSHZ1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють вроджену атрезію слухового проходу — розлад, що характеризується аномальним розвитком слухового проходу та структур середнього вуха. Коли білок TSHZ1 не працює належним чином, розвиток вуха та піднебіння порушується, що може призвести до втрати слуху, вад зовнішнього вуха та в деяких випадках до розщелини піднебіння. Ці проблеми можуть впливати на слух, розвиток мовлення та якість життя.