TRPC3 — транзиторний рецепторний потенціальний катіонний канал підродини C член 3

Ген TRPC3 кодує транзиторний рецепторний потенціальний катіонний канал підродини C член 3, кальцій-проникний неселективний катіонний канал, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані багатьох типів клітин, включаючи нейрони, клітини серця та гладеньких м'язів. TRPC3 допомагає регулювати надходження іонів кальцію та натрію в клітини у відповідь на сигнали, такі як активація рецепторів або виснаження внутрішньоклітинних запасів кальцію. Завдяки цьому він контролює різні клітинні процеси, включаючи скорочення м'язів, ріст клітин та нейрональну сигналізацію. Цей процес важливий для нормальної роботи серцево-судинної системи, функції мозку та інших фізіологічних процесів.

Патогенні варіанти в гені TRPC3 можуть порушувати функцію каналу та спричиняти розлади, пов'язані з TRPC3, такі як спіноцеребелярна атаксія 41, неврологічний розлад. Коли TRPC3 не працює належним чином, сигналізація кальцію порушується, що може впливати на мозочок та інші частини нервової системи, призводячи до таких проблем, як прогресуючі порушення координації та рівноваги (атаксія), труднощі з мовленням та інші неврологічні симптоми.