TRNT1 — тРНК-нуклеотидилтрансфераза 1

Ген TRNT1 кодує тРНК-нуклеотидилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях і цитоплазмі. Цей фермент додає необхідну послідовність CCA до 3'-кінця молекул транспортної РНК (тРНК), що є критичним етапом дозрівання тРНК. Завдяки цьому він забезпечує здатність тРНК переносити амінокислоти та брати участь у синтезі білка, що життєво важливо для виробництва енергії в клітині та нормального функціонування.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRNT1 порушують дозрівання тРНК і спричиняють спектр захворювань, включаючи сидеробластну анемію з імунодефіцитом B-клітин, періодичні гарячки та затримку розвитку (SIFD). Коли фермент не працює належним чином, тРНК не мають хвоста CCA, що призводить до порушення синтезу білка в мітохондріях та інших клітинних компартментах. Це може вражати кров, імунну систему та нервову систему, викликаючи такі симптоми, як анемія, рецидивуючі інфекції, гарячка та затримка розвитку.