Біологічна функція та патогенез
Ген TRMT5 кодує тРНК-метилтрансферазу 5, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. TRMT5 допомагає модифікувати транспортну РНК (тРНК), додаючи метильну групу до певної позиції, що необхідно для правильної роботи тРНК під час синтезу білка. Завдяки цьому забезпечується правильне утворення мітохондріальних білків, що важливо для виробництва енергії в клітинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRMT5 порушують цю модифікацію та спричиняють комбіновану недостатність окисного фосфорилювання 26 (COXPD26), мітохондріальне захворювання. Коли TRMT5 не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, яке може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 26 ORPHA:477684Спадкова мутація
