Біологічна функція та патогенез
Ген TRMT10C кодує тРНК-метилтрансферазу 10C, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих компартментах клітин. Цей білок є субодиницею мітохондріального комплексу РНКази P, який допомагає обробляти попередники РНК шляхом їх розщеплення для утворення зрілих молекул тРНК. Крім того, TRMT10C приєднує метильну групу до певних тРНК, що забезпечує їх стабільність і правильне функціонування. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні білки для виробництва енергії. Цей процес важливий для клітинного дихання та загального енергетичного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRMT10C порушують обробку РНК і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 30 (COXPD30) — тяжкий мітохондріальний розлад. Коли TRMT10C не працює належним чином, мітохондріальні РНК не обробляються правильно, що призводить до порушення виробництва енергії. Це може вражати багато органів, особливо мозок, м'язи та печінку, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 30 ORPHA:478042Спадкова мутація
