Біологічна функція та патогенез
Ген TRMT10A кодує тРНК-метилтрансферазу 10A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент приєднує метильну групу до певної позиції в молекулах транспортної РНК (тРНК), що допомагає тРНК правильно складатися та функціонувати в синтезі білка. Шляхом модифікації тРНК TRMT10A забезпечує точне та ефективне виробництво білків, що важливо для нормального розвитку мозку та метаболізму глюкози.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRMT10A порушують метилювання тРНК і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується мікроцефалією, низьким зростом та порушенням метаболізму глюкози (наприклад, діабетом або гіпоглікемією). Коли фермент не працює належним чином, тРНК не модифікуються правильно, що призводить до проблем у виробництві білків, які можуть впливати на мозок, ріст і функцію підшлункової залози, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та аномальний рівень цукру в крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком ORPHA:391408Спадкова мутація
