Біологічна функція та патогенез
Ген TRIP4 кодує білок, який називається взаємодіючий з рецептором тиреоїдного гормону 4, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає контролювати експресію генів, діючи як коактиватор для ядерних рецепторів, таких як рецептор тиреоїдного гормону та рецептор естрогену. Завдяки цьому він дозволяє гормонам регулювати активність багатьох генів, що важливо для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи м'язи та кістки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIP4 порушують цю коактиваторну функцію та спричиняють рідкісне генетичне захворювання, яке називається спінальна м'язова атрофія з вродженими переломами кісток 2 (SMABF2). Коли білок не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на м'язи та скелет і спричиняти такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, переломи кісток при народженні та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром вродженої м'язової дистрофії, дихальної недостатності, шкірних аномалій та гіпермобільності суглобів ORPHA:486815Спадкова мутація
