TRIOBP — Білок, що зв'язує TRIO та F-актин

Ген TRIOBP кодує білок, що зв'язується з TRIO та F-актином, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в актин-збагачених структурах, таких як стереоцилії внутрішнього вуха. Цей білок допомагає організовувати актинові філаменти та регулювати сигналізацію Rho ГТФаз, яка контролює форму клітини, адгезію та рух. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність актинових структур та забезпечує належні клітинні відповіді на механічні та хімічні сигнали. Цей процес важливий для слуху, організації цитоскелету та міграції клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIOBP порушують організацію актину та спричиняють несиндромну глухоту (DFNB28), розлад слуху. Коли білок не працює належним чином, стереоцилії внутрішнього вуха дегенерують, що призводить до прогресуючої сенсоневральної втрати слуху. Це може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як порушення слуху, особливо на високих частотах.