Біологічна функція та патогенез
Ген TRHR кодує рецептор тиреотропін-рилізинг гормону, який знаходиться переважно в мембрані клітин гіпофіза. Цей рецептор зв'язується з тиреотропін-рилізинг гормоном (TRH) і активує сигнальні шляхи, що стимулюють синтез і вивільнення тиреотропного гормону (TSH) та пролактину. Завдяки цьому він контролює функцію щитоподібної залози та допомагає регулювати метаболізм, ріст і розвиток. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня тиреоїдних гормонів і належного фізіологічного функціонування.
Патогенні варіанти в гені TRHR порушують здатність рецептора реагувати на TRH і спричиняють резистентність до тиреотропін-рилізинг гормону, рідкісний ендокринний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, гіпофіз не може виробляти достатньо TSH у відповідь на TRH, що призводить до низького рівня тиреоїдних гормонів і може впливати на ріст, розвиток і метаболізм, викликаючи такі проблеми, як втома, збільшення ваги та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
