Біологічна функція та патогенез
Ген TRH кодує тиреотропін-рилізинг гормон, невеликий пептид, який знаходиться переважно в гіпоталамусі та інших частинах мозку, а також у деяких периферичних тканинах. TRH діє як гормон і нейромедіатор, що стимулює гіпофіз вивільняти тиреотропний гормон (ТТГ) і пролактин. Завдяки цьому він контролює вироблення тиреоїдних гормонів, які регулюють метаболізм, ріст і розвиток. Цей процес важливий для підтримки нормального енергетичного балансу, температури тіла та загальної гормональної регуляції.
Патогенні варіанти в гені TRH порушують вироблення або функцію тиреотропін-рилізинг гормону та спричиняють вроджений гіпотиреоз, розлад ендокринної системи. Коли TRH не працює належним чином, гіпофіз не вивільняє достатньо ТТГ, що призводить до низького рівня тиреоїдних гормонів. Це може впливати на багато органів і систем, особливо на мозок і скелет, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, порушення росту та інтелектуальна недостатність, якщо не лікувати рано.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кандидатний ген
