TRAPPC2 — транспортний білковий комплекс частинки, субодиниця 2

Ген TRAPPC2 кодує субодиницю комплексу TRAPP (транспортної білкової частинки), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей білок допомагає регулювати транспорт везикул між цими компартментами — процес, необхідний для модифікації та доставки білків до їхніх правильних місць призначення. Завдяки цьому клітини підтримують належну секрецію та склад мембран. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо скелета та сполучної тканини.

Патогенні варіанти в гені TRAPPC2 порушують транспорт везикул і спричиняють спондилоепифізарну дисплазію пізнього типу (SEDT), рідкісне скелетне захворювання. Коли комплекс TRAPP не працює належним чином, білки не транспортуються правильно, що впливає на кістки та суглоби і спричиняє такі проблеми, як низький зріст, ранній артрит та аномалії хребта і стегон.