Біологічна функція та патогенез
TRAF6 кодує фактор 6, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин, E3-убіквітин-лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. TRAF6 допомагає передавати сигнали від різних рецепторів, включаючи рецептори TNF, рецептори інтерлейкіну-1 та Toll-подібні рецептори, шляхом приєднання убіквітинових ланцюгів до цільових білків. Цей процес активує низхідні сигнальні шляхи, такі як NF-κB та MAPK, які контролюють імунні відповіді, запалення та виживання клітин. Ця сигналізація важлива для правильної роботи імунної системи, метаболізму кісток та розвитку тканин.
Патогенні варіанти в гені TRAF6 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють рідкісний імунний розлад, що характеризується рецидивуючими інфекціями, автоімунним запаленням та аномаліями розвитку. Коли TRAF6 не працює належним чином, імунні клітини не можуть правильно реагувати на патогени, що призводить до імунодефіциту та надмірного запалення, яке може вражати шкіру, кістки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висипання на шкірі та деформації кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
