TRAF3IP2 — Білок, що взаємодіє з TRAF3, 2

Ген TRAF3IP2 кодує білок TRAF3IP2 (також відомий як Act1), який переважно знаходиться в цитоплазмі імунних та епітеліальних клітин. TRAF3IP2 допомагає передавати сигнали від рецепторів, таких як рецептор IL-17 та CD40, взаємодіючи з TRAF3 та іншими сигнальними молекулами, тим самим активуючи шляхи NF-κB та MAP-кіназ. Завдяки цьому він дозволяє клітині реагувати на запальні та імунні сигнали, що важливо для захисту організму та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені TRAF3IP2 порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний імунний розлад, відомий як дефіцит TRAF3IP2 (також званий дефіцитом Act1). Коли TRAF3IP2 не працює належним чином, імунна відповідь на грибкові та бактеріальні інфекції порушується, що може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічний шкірно-слизовий кандидоз, рецидивуючі інфекції та аутоімунні явища.