Біологічна функція та патогенез
Ген TRAF3 кодує фактор 3, асоційований з рецептором TNF, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. TRAF3 допомагає регулювати сигнальні шляхи імунної системи, діючи як каркас, що з'єднує рецептори з нижчими ефекторами, контролюючи активацію NF-κB та інтерферон-регуляторних факторів. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали від рецепторів TNF та інших імунних рецепторів. Цей процес важливий для належних імунних відповідей, включаючи противірусний захист та запалення.
Патогенні варіанти в одній копії гена TRAF3 порушують імунну сигналізацію та спричиняють гаплонедостатність TRAF3, первинний імунодефіцитний розлад. Коли TRAF3 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, особливо герпесвірусами, та підвищений ризик автоімунних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
