Головна › Гени › TRAC — Константна ділянка альфа-ланцюга T-клітинного рецептора
HGNC: TRAC

TRAC — Константна ділянка альфа-ланцюга T-клітинного рецептора

International Name (EN): T-cell receptor alpha constant

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TRAC кодує константну ділянку альфа-ланцюга T-клітинного рецептора, білок, що знаходиться переважно на поверхні T-клітин. Цей білок є ключовим компонентом комплексу T-клітинного рецептора (TCR), який допомагає розпізнавати антигени, представлені іншими клітинами. Беручи участь у формуванні TCR, він дозволяє T-клітинам зв'язуватися зі специфічними антигенами та активуватися, що має вирішальне значення для імунної відповіді проти інфекцій та аномальних клітин. Цей процес важливий для адаптивного імунітету та імунного нагляду.

Патогенні варіанти в гені TRAC порушують утворення функціональних T-клітинних рецепторів і спричиняють дефіцит константної ділянки альфа-ланцюга T-клітинного рецептора, імунодефіцитний розлад. Коли альфа-ланцюг не виробляється належним чином, T-клітини не можуть ефективно розпізнавати антигени, що призводить до порушення імунних відповідей. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка розвитку та підвищена сприйнятливість до опортуністичних інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →