Біологічна функція та патогенез
Ген TRAC кодує константну ділянку альфа-ланцюга T-клітинного рецептора, білок, що знаходиться переважно на поверхні T-клітин. Цей білок є ключовим компонентом комплексу T-клітинного рецептора (TCR), який допомагає розпізнавати антигени, представлені іншими клітинами. Беручи участь у формуванні TCR, він дозволяє T-клітинам зв'язуватися зі специфічними антигенами та активуватися, що має вирішальне значення для імунної відповіді проти інфекцій та аномальних клітин. Цей процес важливий для адаптивного імунітету та імунного нагляду.
Патогенні варіанти в гені TRAC порушують утворення функціональних T-клітинних рецепторів і спричиняють дефіцит константної ділянки альфа-ланцюга T-клітинного рецептора, імунодефіцитний розлад. Коли альфа-ланцюг не виробляється належним чином, T-клітини не можуть ефективно розпізнавати антигени, що призводить до порушення імунних відповідей. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка розвитку та підвищена сприйнятливість до опортуністичних інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дефіцит TCR-альфа-бета-позитивних T-клітин ORPHA:397959Спадкова мутація