TPRN — таперин

Ген TPRN кодує таперин — білок, що знаходиться переважно біля основи первинних війок та в актиновому цитоскелеті. Таперин допомагає організувати структуру основи війок і регулювати динаміку актину, що важливо для підтримки війок, а також форми та руху клітин. Завдяки цьому він підтримує належне функціонування війок у сприйнятті навколишнього середовища та передачі сигналів, а також сприяє структурній цілісності клітин у різних тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TPRN порушують функцію таперину та спричиняють несиндромну глухоту, зокрема DFNB79, різновид втрати слуху. Коли таперин не працює належним чином, структура та функція волоскових клітин внутрішнього вуха порушуються, що призводить до прогресуючої втрати слуху. Цей стан переважно вражає слухову систему та може спричиняти труднощі зі сприйняттям звуків, але зазвичай не впливає на інші органи.