Головна › Гени › TPRKB — Білок, що зв'язується з TP53RK
HGNC: TPRKB

TPRKB — Білок, що зв'язується з TP53RK

International Name (EN): TP53RK binding protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TPRKB кодує білок, відомий як TP53RK-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає регулювати активність кінази TP53RK, ферменту, який модифікує інші білки, додаючи до них фосфатні групи. Таким чином він контролює важливі клітинні процеси, такі як ріст, поділ клітин та відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин організму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TPRKB порушують регуляцію TP53RK і спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як TP53RK-асоційований нейророзвитковий розлад. Коли TPRKB не працює належним чином, кіназа TP53RK стає надмірно активною, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →