TPI1 — тріозофосфатізомераза 1

Ген TPI1 кодує тріозофосфатізомеразу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозу, перетворюючи дигідроксіацетонфосфат на гліцеральдегід-3-фосфат, що є ключовим етапом гліколізу. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію. Цей процес важливий для нормального метаболізму, особливо в еритроцитах і м'язових клітинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TPI1 порушують цей етап вироблення енергії та спричиняють дефіцит тріозофосфатізомерази — рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні речовини та передчасно руйнуються еритроцити, що може вражати кров, нервову систему та м'язи, викликаючи такі проблеми, як анемія, жовтяниця та м'язова слабкість.