Біологічна функція та патогенез
TP53RK кодує фермент кіназу, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. TP53RK допомагає регулювати білок-супресор пухлин p53, приєднуючи до нього фосфатні групи, що впливає на стабільність і активність p53. Таким чином він контролює, як клітини реагують на стрес і пошкодження ДНК, впливаючи на зупинку клітинного циклу, репарацію ДНК та апоптоз. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання раку.
Патогенні варіанти в гені TP53RK порушують регуляцію p53 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як нейророзвитковий розлад, пов'язаний з TP53RK. Коли TP53RK не працює належним чином, сигнальний шлях p53 порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Гелловея-Мовата ORPHA:2065Спадкова мутація
