Біологічна функція та патогенез
TOP2B кодує ДНК-топоізомеразу II бета, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. Цей фермент допомагає регулювати топологію ДНК шляхом розрізання та з'єднання ланцюгів ДНК, що є важливим для таких процесів, як транскрипція та репарація ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильну експресію генів та підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена TOP2B порушують регуляцію топології ДНК і спричиняють розлад нервового розвитку з аутизмом та іншими особливостями. Коли ДНК-топоізомераза II бета не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, розлад аутистичного спектра та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
