TOGARAM1 — Регулятор мікротрубочок аксонеми TOGARAM1

Ген TOGARAM1 кодує білок, що належить до родини TOG-повторів, який локалізується переважно у війках, зокрема в аксонемі — мікротрубочковому корі війок. TOGARAM1 допомагає регулювати збірку та стабільність мікротрубочок аксонеми, взаємодіючи з тубуліном та іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує правильну структуру та функцію війок, що важливо для таких процесів, як клітинна сигналізація та рух рідини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TOGARAM1 порушують регуляцію мікротрубочок аксонеми та спричиняють циліопатії, такі як синдром Жубера, що є порушенням розвитку. Коли TOGARAM1 не функціонує належним чином, війки стають аномальними, що може впливати на мозок, очі, нирки та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та порушення зору.