Біологічна функція та патогенез
Ген TNK2 кодує нерецепторну тирозинкіназу, також відому як ACK1, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. TNK2 допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини, приєднуючи фосфатні групи до цільових білків, — процес, який контролює ріст, виживання та рух клітин. Завдяки цьому клітини можуть належним чином реагувати на зовнішні сигнали та підтримувати нормальну функцію тканин. Цей процес важливий для розвитку, імунних відповідей та належної комунікації між клітинами.
Патогенні варіанти в одній копії гена TNK2 можуть порушувати ці сигнальні шляхи та сприяти таким захворюванням, як рак і нейродегенеративні розлади. Коли TNK2 не працює належним чином, можуть виникати аномальні сигнали росту та виживання клітин, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як утворення пухлин, затримка розвитку та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
