Біологічна функція та патогенез
Ген TNFSF15 кодує цитокін під назвою TL1A (цитокін, подібний до фактора некрозу пухлин 1A), який знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин та в різних імунних клітинах. TL1A допомагає регулювати імунні відповіді, зв'язуючись зі своїм рецептором DR3 (рецептор смерті 3) на T-клітинах та інших імунних клітинах, сприяючи їх активації, проліферації та виробленню запальних цитокінів. Таким чином, він контролює силу та тривалість запалення і допомагає підтримувати імунний баланс. Цей процес важливий для захисту від інфекцій та запобігання надмірним імунним реакціям.
Патогенні варіанти в гені TNFSF15 можуть порушити імунну регуляцію та спричинити запальні захворювання кишечника, такі як хвороба Крона та виразковий коліт, які є хронічними запальними розладами шлунково-кишкового тракту. Коли TL1A не працює належним чином, імунні клітини можуть стати гіперактивними, що призводить до стійкого запалення, яке може вражати кишечник і спричиняти такі проблеми, як біль у животі, діарея та втрата ваги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинний біліарний холангіт ORPHA:186Major susceptibility factor in