Біологічна функція та патогенез
Ген TNFRSF9 кодує білок під назвою 4-1BB (також відомий як CD137), який знаходиться переважно на поверхні активованих імунних клітин, особливо Т-клітин. Цей білок діє як костимулюючий рецептор, який допомагає посилити імунну відповідь, передаючи сигнали виживання та проліферації Т-клітинам, коли він зв’язується зі своїм лігандом. Завдяки цьому він підвищує здатність Т-клітин боротися з інфекціями та раком, а також відіграє роль у регуляції імунної толерантності. Цей процес важливий для збалансованого та ефективного імунного захисту.
Патогенні варіанти в гені TNFRSF9 можуть порушити костимулюючу сигналізацію та спричинити імунну дисрегуляцію, тип імунного розладу. Коли 4-1BB не працює належним чином, Т-клітини можуть не активуватися повністю або надмірно реагувати, що може вплинути на імунну систему та призвести до таких проблем, як підвищена сприйнятливість до інфекцій, аутоімунні реакції або порушення імунної відповіді.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
