TNFRSF4 — Член 4 суперродини рецепторів фактора некрозу пухлин

Ген TNFRSF4 кодує OX40, рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні активованих T-клітин, різновиду імунних клітин. OX40 допомагає контролювати імунний сигналінг, зв'язуючись зі своїм лігандом OX40L на антигенпрезентувальних клітинах, що запускає сигнали, які сприяють виживанню, проліферації та формуванню пам'яті T-клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно імунна система реагує на інфекції та рак. Цей процес важливий для підтримки ефективних імунних відповідей та імунної толерантності.

Патогенні варіанти в одній копії гена TNFRSF4 порушують сигналізацію OX40 і спричиняють імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли OX40 не працює належним чином, T-клітини не можуть виживати та правильно функціонувати, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, слабка відповідь на вакцини та підвищений ризик тяжких ускладнень.