Біологічна функція та патогенез
TNFRSF1A кодує рецептор фактора некрозу пухлин 1 (TNFR1), рецепторний білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. TNFR1 зв'язується з цитокіном TNF-альфа і допомагає передавати сигнали в клітину, які контролюють запалення, виживання клітин і запрограмовану загибель клітин. Завдяки цьому він дозволяє організму реагувати на інфекції та пошкодження і регулювати імунні відповіді. Цей процес важливий для нормальної імунної функції та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TNFRSF1A порушують функцію TNFR1 і спричиняють періодичний синдром, асоційований з рецептором TNF (TRAPS), аутозапальне захворювання. Коли TNFR1 не працює належним чином, рецептор може неправильно згортатися і накопичуватися всередині клітин, що призводить до посилення запалення. Це може вражати шкіру, суглоби, очі та інші органи і викликати рецидивуючу гарячку, біль у животі, висип і набряк суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Інтермітуючий гідрартроз ORPHA:329967Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
