TMPRSS6 — трансмембранна серинова протеаза 6

TMPRSS6 кодує матріптазу-2, трансмембранну серинову протеазу, що знаходиться переважно на поверхні клітин печінки. Матріптаза-2 допомагає регулювати метаболізм заліза, розщеплюючи гемоювелін — білок, який активує гепцидин, головний гормон балансу заліза. Таким чином вона контролює, скільки заліза всмоктується з їжі та вивільняється із запасів. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня заліза та запобігання перевантаженню залізом.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMPRSS6 порушують цей регуляторний механізм і спричиняють залізорефрактерну залізодефіцитну анемію (IRIDA), рідкісну спадкову анемію. Коли матріптаза-2 не працює належним чином, рівень гепцидину залишається аномально високим, що блокує всмоктування та вивільнення заліза, призводячи до низької доступності заліза. Це може впливати на вироблення еритроцитів і спричиняти такі проблеми, як втома, блідість шкіри та затримка розвитку.