TMPRSS4 — трансмембранна серинова протеаза 4

Ген TMPRSS4 кодує трансмембранну серинову протеазу 4, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані епітеліальних клітин. TMPRSS4 допомагає розщеплювати та активувати інші білки на поверхні клітини, включаючи іонні канали та рецептори, що може впливати на те, як клітини взаємодіють із навколишнім середовищем. Завдяки цьому він відіграє роль у клітинній адгезії, міграції та відповіді на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та відновлення тканин, особливо в дихальних і шлунково-кишкових шляхах.

Патогенні варіанти в гені TMPRSS4 не є добре встановленою причиною конкретного спадкового захворювання, але зміна активності TMPRSS4 пов'язана з кількома захворюваннями, включаючи рак та запальні стани. Коли TMPRSS4 не працює належним чином, це може порушити нормальну клітинну сигналізацію та цілісність тканин, що може вплинути на легені, травну систему та інші органи, потенційно призводячи до таких проблем, як прогресування пухлини або хронічне запалення.