TMPRSS3 — трансмембранна серинова протеаза 3

Ген TMPRSS3 кодує трансмембранну серинову протеазу 3, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин внутрішнього вуха та інших тканин. Цей фермент допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх у певних місцях, у процесі, відомому як протеоліз. Таким чином він активує або модифікує білки, важливі для розвитку та підтримки внутрішнього вуха та інших органів. Цей процес важливий для нормального слуху та, можливо, інших фізіологічних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMPRSS3 порушують функцію ферменту та спричиняють автосомно-рецесивну глухоту 8/10, тип втрати слуху. Коли фермент не працює належним чином, білки у внутрішньому вусі можуть неправильно оброблятися, що призводить до пошкодження або дисфункції сенсорних клітин у равлику, що може впливати на слух і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, часто починаючи з дитинства.