Біологічна функція та патогенез
Ген TMIE кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха. Цей білок допомагає у розвитку та функціонуванні сенсорних волоскових клітин, сприяючи структурі та сигналізації, необхідним для слуху. Завдяки цьому він дозволяє волосковим клітинам перетворювати звукові коливання в електричні сигнали, що важливо для нормального слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TMIE порушують розвиток і функцію волоскових клітин внутрішнього вуха та спричиняють аутосомно-рецесивну глухоту 6 (DFNB6), тип несиндромальної втрати слуху. Коли білок TMIE не працює належним чином, волоскові клітини дегенерують або не функціонують, що вражає внутрішнє вухо та спричиняє такі проблеми, як глибока втрата слуху від народження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
