TMEM138 — трансмембранний білок 138

Ген TMEM138 кодує трансмембранний білок 138, який знаходиться переважно у віях — маленьких волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає будувати та підтримувати вії, організовуючи інші білки та забезпечуючи належний транспорт усередині вій. Завдяки цьому він дозволяє клітинам отримувати та обробляти важливі сигнали, що має вирішальне значення для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи мозок, очі та нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM138 порушують функцію вій і спричиняють синдром Жубера — рідкісний генетичний розлад. Коли трансмембранний білок 138 не працює належним чином, вії стають дефектними, що призводить до проблем у мозку, очах, нирках та інших органах. Це може викликати такі симптоми, як затримка розвитку, аномальні рухи очей, труднощі з диханням та проблеми з нирками.