TM2D3 — TM2 домен, що містить 3

Ген TM2D3 кодує трансмембранний білок, відомий як білок, що містить TM2 домен 3, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та інших клітинних компартментах. Цей білок, як вважають, бере участь у транспортуванні білків та регуляції сигнальних шляхів, зокрема пов'язаних із шляхами Notch та Wnt. Модулюючи ці шляхи, TM2D3 допомагає контролювати рішення про долю клітин та ембріональний розвиток. Цей процес важливий для правильного формування різних тканин і органів під час розвитку.

Патогенні варіанти в гені TM2D3 можуть порушувати ці сигнальні процеси та спричиняти рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та характерними рисами обличчя. Коли TM2D3 не функціонує належним чином, транспортування та сигналізація всередині клітин порушуються, що може впливати на мозок та інші системи, призводячи до таких симптомів, як когнітивні порушення, затримка етапів розвитку та поведінкові аномалії.