Біологічна функція та патогенез
TLR3 кодує тол-подібний рецептор 3, білок, що знаходиться переважно в мембранах ендосом і на поверхні клітини. TLR3 допомагає розпізнавати дволанцюгову РНК вірусів і запускає сигнальні шляхи імунної відповіді, які активують вироблення інтерферону та запальні реакції. Завдяки цьому він дозволяє вродженій імунній системі виявляти вірусні інфекції та швидко запускати противірусний захист. Цей процес важливий для контролю розмноження вірусів і координації ранніх імунних відповідей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TLR3 порушують розпізнавання вірусної РНК і спричиняють герпетичний енцефаліт, тяжкий неврологічний розлад. Коли TLR3 не працює належним чином, імунна система не може контролювати вірус простого герпесу в центральній нервовій системі, що може вражати мозок і викликати такі проблеми, як гарячка, судоми та довготривалі неврологічні ушкодження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
