TLCD3B — TLCD3B (TLC-домен, що містить 3B)

Ген TLCD3B кодує білок, що містить TLC-домен (TRAM, LAG1, CLN8), який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей білок, ймовірно, допомагає транспортувати ліпіди та інші молекули між клітинними компартментами, підтримуючи таким чином правильний склад мембран і забезпечуючи нормальне функціонування клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та скелетні м'язи.

Патогенні варіанти в гені TLCD3B порушують транспорт ліпідів і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли білок TLCD3B не працює належним чином, переміщення ліпідів у клітині порушується, що може впливати на мозок та інші органи і призводити до таких проблем, як судоми, гіпотонія та затримка розвитку.