TKFC — триокіназа та FMN циклаза

Ген TKFC кодує триокіназу та FMN циклазу — біфункціональний фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент виконує дві різні функції: він допомагає розщеплювати фруктозу, приєднуючи фосфатну групу до дигідроксиацетону (продукту розпаду фруктози), а також утворює молекулу циклічного FMN шляхом модифікації флавінмононуклеотиду (FMN). Завдяки цьому він дозволяє використовувати фруктозу для виробництва енергії та допомагає регулювати клітинні процеси, що залежать від FMN. Цей процес важливий для нормального метаболізму, особливо коли фруктоза споживається з їжею.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TKFC порушують цю ферментативну активність і спричиняють рідкісне метаболічне захворювання — дефіцит триокінази/FMN циклази. Коли фермент не працює належним чином, фруктоза не може правильно перероблятися, що призводить до накопичення токсичних речовин, які можуть вражати печінку, нирки та мозок, і викликати такі проблеми, як гіпоглікемія, печінкова недостатність і затримка розвитку.