Біологічна функція та патогенез
Ген TIMP3 кодує інгібітор металопептидази 3 (TIMP3), білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. TIMP3 допомагає регулювати активність ферментів, які називаються матриксними металопротеїназами (MMP), зв'язуючись з ними та пригнічуючи їхню здатність розщеплювати компоненти позаклітинного матриксу. Таким чином він контролює ремоделювання тканин і підтримує структурну цілісність тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку, загоєння ран і запобігання надмірному руйнуванню тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TIMP3 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють дистрофію очного дна Сорсбі, спадкове захворювання очей. Коли TIMP3 не працює належним чином, у сітківці утворюються аномальні відкладення, що можуть впливати на зір і призводити до прогресуючої втрати зору, часто починаючи з дорослого віку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дистрофія очного дна Сорсбі ORPHA:59181Спадкова мутація
